Eliška

Elišce byla diagnostikována farmakorezistentní epilepsie, psychomotorickou retardaci, poruchu příjmu potravy a jiné obtíže.

Příběh Elišky pohledem maminky Aleny

Eliška se narodila v prosinci 2013, nyní je jí pět let. Těhotenství i porod byli bez komplikací, veškeré prováděné testy včetně odběru plodové vody byli také v pořádku, Eliška se narodila jako úplně zdravé miminko.

Od dvou měsíců se ale u ní objevily epileptické záchvaty, dostali jsme léky a věřili s lékaři, že bude všechno v pořádku. Léky ale moc nezabíraly, a tak se zkoušely další a další. Časem se přidaly psychomotorické potíže, stereotypní pohyby rukou. Lékaři Elišce diagnostikovali kromě farmakorezistentní epilepsie, psychomotorickou retardaci, poruchu příjmu potravy, centrální poruchu zraku, autismus aj. obtíže. Prošla si několika hospitalizacemi, spousty vyšetřeními a vyzkoušely se různé druhy léčby, ale na nic se nepřišlo a epileptické záchvaty se stále vracely a ovlivňovali kvalitu života a celkový psychomotorický vývoj.

V 2,5 letech byl Elišce diagnostikováno genetické onemocnění CDKL5 deficiency disorder (porucha deficitu CDKL5), kterou mají v ČR pouze asi 4 děti, na Slovensku je diagnostikováno nyní 6 dětí. Onemocnění je to velmi vzácné, závažné a bohužel je zatím neléčitelné. Vzhledem k diagnóze už víme, co Elišku v životě čeká, bude odkázána na každodenní 24 h naši péči po celý život. Eliška má bohužel většinu problémů spojených s tímto onemocněním, tj. velké epileptické záchvaty, těžkou mentální retardaci, poruchu spánku, motorické problémy, zatím neumí stabilně sama sedět, lézt ani chodit, nemluví, neumí účelně používat ruce, neumí sama jíst ani pít, má špatný oční kontakt, autismus, je trvale na plenkách. Není a nemůže být očkovaná. Přes to všechno je Eliška většinou velmi veselá, hodná a usměvavá holčička, která má ráda společnost, hudbu, přírodu, zvířata a potřebuje spoustu lásky a péče. My se velmi snažíme maximálně s Eliškou rehabilitovat a učit se novým věcem dle jejích možností, stimulovat její smysly. Snažíme se hledat stále nové možnosti cvičení, komunikace, léčby epilepsie jak v České republice, tak v zahraničí.

S Eliškou jsme absolvovali již několik rehabilitačních pobytů, nejvíce se nám osvědčil intenzivní neurorehabilitační program Reha Klim v Klimkovicích a hiporehabilitační pobyty s Miráklem v Bohuslavicích. Snažíme se jezdit na pobyty pravidelně, ideální je alespoň 3x do roka. Bohužel většinu potřebných pobytů a procedur pojišťovna nehradí nebo jenom z části. Díky rehabilitacím se dcerka pomalu zlepšuje a už nyní si občas sama sedne i když se neudrží v sedu zatím moc dlouho. Je to velký pokrok, ve který lékaři ani nedoufali. Díky informacím ze zahraničí, kde je daleko větší komunita dětí s onemocněním CDKL5, cca 3.000 pacientů, víme, že i tyto děti dokážou dělat pokroky a učit se novým věcem. Potřebují ale spoustu času a trpělivosti a také různé alternativní způsoby a metody, které nejsou u nás často známé či běžné. Letos jsme také navštívili terapeuty na Slovensku v okolí Bratislavy, kde mají větší praxi a zkušenosti s dětmi s CDKL5 onemocněním. Zejména je to tým fyzioterapeutů, ergoterapeutů a také canisterapeutů, které známe z pobytů sdružení CDKL5 Slovakia. Letošní první pobyt se velmi vydařil a Eliška krásně spolupracovala a byla velmi šikovná. My jsme se opět dozvěděli mnoho užitečných informací, jak dál s Eliškou pracovat doma. Věříme, že díky všem terapiím a rehabilitacím je možné, aby se Eliška naučila stabilně sama sedět, lézt, stát, možná i chodit. Doufáme i v to, že se naučí časem i něco sama sníst nebo se napít, a že najdeme i nějaký způsob komunikace. My pro to určitě uděláme celá rodina vše, co je v našich silách. Bez pomoci rodiny, přátel a různých dárců či nadací bychom to ale sami nezvládli.

Jsme velmi rádi za jakoukoliv finanční podporu a pomoc.

Děkujeme,
Luboš a Alena Novotní, rodiče Elišky

Dary

2019 – finanční příspěvek v hodnotě 73 000 Kč
2020 – finanční příspěvek v hodnotě 90 329 Kč
2021 – finanční příspěvek v hodnotě 125 412 Kč
2022 – finanční příspěvek v hodnotě 119 061 Kč
Pro přidávání komentářů se musíte nejdříve přihlásit.